全球首个医学循证推理智能体DeepRare推出

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2026年02月24日

  23日，记者从上海交通大学获悉，该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队，推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国解决方案。相关研究成果在线发表于国际期刊《自然》。

全球首个医学循证推理智能体DeepRare推出
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  DeepRare由上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔攻关，创新性采用“中枢—分身”架构，实现对传统医学AI的代际超越。该系统整合海量医学文献与临床病例，实现知识深度内化；摒弃传统AI的模式匹配，通过“假设—验证—自我反思”的类人类“慢思考”能力推敲诊断线索；实现了全流程循证的“白盒推理”，每一个诊断结论都附带可溯源的完整证据链，从而破解AI医疗的信任危机。

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  临床数据显示，DeepRare纯表型诊断的首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境，且在诊断召回率上超越了十年临床经验的罕见病专科医生。引入基因测序数据后，其复杂病例综合首位诊断准确率突破70.61%，显著优于国际通用工具；系统生成的推理报告更获得95.40%的医生满意度，做到诊断“有理有据”。

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  DeepRare的在线诊断平台已于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。目前，该系统已在新华医院完成部署并内测，将作为“数字质控员”纳入全院罕见病诊疗质控流程；团队与国内头部基因检测机构深度合作，实现临床解读报告自动化生成，降低基因检测解读的成本与门槛。

  目前，联合团队已启动“万人临床验证计划”，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病临床验证，编织全球智能诊断网。（记者王春）

 【责任编辑:周靖杰】
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              2024年中国电子信息制造业的市场发展现状及发展趋势 2024年4月29日 来源：互联网 638 37 电子信息制造业是研制和生产电子设备及各种电子元件、器件的工业，是军民结合型工业，由广播电视设备、通信设备、雷达设备、电子计算机、电子元器件和其他电子专用设备等生产行业组成。图片来源于网络，如有侵权，请联系删除 电子信息制造业是研制和生产电子设备及各种电子元件、器件的工业，是军民结合型工业，由广播电视设备、通信设备、雷达设备、电子计算机、电子元器件和其他电子专用设备等生产行业组成。 该行业可以细分为电子制造业、通信制造业和计算机制造业三个细分产业。其中，电子制造业又包括电子器件制造业、电子元件制造业以及其他电子设备制造业;通信制造业则涵盖了通信设备制造业、广播电视设备制造业、雷达及配套设备制造和视听设备制造业;计算机制造业则涵盖了计算机整机制造业、计算机零部件制造业、计算机外围设备制造业和其他计算机制造业。 根据中研普华产业研究院发布的分析 电子信息制造业的产业链上下游结构 上游主要包括原材料供应和元器件制造。原材料供应包括金属、塑料、玻璃等原材料的开采和加工，是电子行业的基础。元器件制造则是电子行业的关键部分，包括芯片、电容、电阻、晶体管等关键元器件的生产，这些元器件的性能和质量直接影响到电子产品的性能和品质。 中游则主要是电子元器件设备制造，包括被动元件和主动元件。主动元件包括分立器件、集成电路等，被动元件则包括电容、电阻、电感等。此外，中游环节还涵盖了显示电器、锂电池、连接器、电声器件等产品的制造。 下游主要是消费和工业类产品，包括移动手机、微型计算机、平板电脑等通讯设备，以及汽车电子、智慧健康、超高清视频等终端创新产品。 在整个电子信息制造业的产业链中，每个环节都相互依存，共同构成了完整的产业链。技术创新是推动产业链发展的重要动力，新型材料的研发和应用，以及元器件制造技术的改进，都为电子行业的发展提供了有力支撑。 电子信息制造业的市场发展现状 2023年，规模以上电子信息制造业增加值同比增长3.4%，其中12月份增加值同比增长9.6%。主要产品中，手机产量达到15.7亿台，同比增长6.9%，其中智能手机产量为11.4亿台，同比增长1.9%;微型计算机设备产量为3.31亿台，同比下降17.4%;集成电路产量为3514亿块，同比增长6.9%。 电子信息制造业出口交货值同比下降6.3%，比同期工业降幅深2.4个百分点。2023年，中国出口笔记本电脑1.4亿台，同比下降15.1%;出口手机8.02亿台，同比下降2%;出口集成电路2678亿个，同比下降1.8%。 2023年，规模以上电子信息制造业实现营业收入15.1万亿元，同比下降1.5%;营业成本13.1万亿元，同比下降1.4%;实现利润总额6411亿元，同比下降8.6%;营业收入利润率为4.2%。电子信息制造业固定资产投资同比增长9.3%，比同期工业投资增速高0.3个百分点，但比高技术制造业投资增速低0.6个百分点。 2023年，规模以上电子信息制造业东部地区实现营业收入102827亿元，同比下降1.2%;中部地区实现营业收入25331亿元，同比下降1.5%;西部地区实现营业收入21903亿元，同比下降3.3%;东北地区实现营业收入1007亿元，同比增加9%。京津冀地区实现营业收入7497亿元、同比下降2.8%，长三角地区实现营业收入42600亿元、同比下降1.8%。 首先，数字化转型成为电子信息制造业的重要趋势。随着信息技术的不断发展，数字化技术正帮助企业实现生产过程的自动化、智能化和精益化，从而提高生产效率和产品质量。数字化转型不仅涉及生产流程的优化，还包括企业运营、供应链管理等方面的全面升级。 其次，智能制造是电子信息制造业未来的重要发展方向。通过引入先进的制造技术和设备，实现生产过程的自动化、信息化和智能化，将进一步提高生产效率和产品质量，降低生产成本。智能制造的发展将促进电子信息制造业向高端化、智能化和绿色化方向转型。 此外，绿色环保也是电子信息制造业的重要趋势。随着全球环保意识的不断提高，企业需要采取一系列措施，减少生产过程中的环境污染和资源浪费，推动可持续发展。这包括采用环保材料、节能技术、循环利用等措施，以降低对环境的影响。 最后，全球化布局也是电子信息制造业的重要趋势。随着全球市场的不断变化和竞争的加剧，电子制造业企业需要采取全球化布局策略，加强国际合作和交流，拓展全球市场。这包括在全球范围内寻找合作伙伴、建立生产基地和研发中心、参与国际标准制定等，以提高企业的国际竞争力。 了解更多本行业研究分析详见中研普华产业研...
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